News & Updates

Show Multimedia Only
Managing Pompe Disease: From Diagnosis to Enzyme Replacement Therapy
Managing Pompe Disease: From Diagnosis to Enzyme Replacement Therapy
17 Sep 2025 byรศ. พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ

โรคปอมเปย์ (Pompe disease) เป็นโรคพันธุกรรมหายากในกลุ่ม lysosomal storage disease เกิดจากการขาดเอนไซม์ GAA ทำให้สะสมไกลโคเจนในเซลล์กล้ามเนื้อ แบ่งตามช่วงวัยที่แสดงอาการเป็นชนิด infantile-onset Pompe disease (IOPD) และ late-onset Pompe disease (LOPD) การรักษาหลัก คือ การให้เอนไซม์ทดแทน (enzyme replacement therapy; ERT) เช่น ยา avalglucosidase alfa ซึ่งเป็น ERT รุ่นใหม่ที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยทั้งใน IOPD และ LOPD ผลการศึกษาทางคลินิก พบว่า ยา avalglucosidase alfa ช่วยพัฒนาสมรรถภาพปอดในผู้ป่วย LOPD ได้ไม่ด้อยกว่า ERT รุ่นแรก และช่วยให้ผู้ป่วย IOPD ที่เปลี่ยนมาใช้ยามีกำลังกล้ามเนื้อคงที่หรือดีขึ้น รวมทั้งไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการแพ้ยา 

Managing Pompe Disease: From Diagnosis to Enzyme Replacement Therapy
17 Sep 2025
Ultrathin bronchoscopy boosts small airway biopsy potential for diagnosing sarcoidosis
Ultrathin bronchoscopy boosts small airway biopsy potential for diagnosing sarcoidosis
16 Sep 2025 byAudrey Abella

In patients with suspected sarcoidosis, small airway biopsy (SAB) guided by ultrathin bronchoscopy (UTB) shows promise for increasing the detection rate of granulomatous inflammation while minimizing the risk of pneumothorax associated with transbronchial lung biopsy (TBLB).

Ultrathin bronchoscopy boosts small airway biopsy potential for diagnosing sarcoidosis
16 Sep 2025