Ung thư đại trực tràng Công cụ chẩn đoán

Xét nghiệm máu ẩn trong phân

Xét nghiệm dựa trên guaiac (gFOBT)

Xét nghiệm dựa trên guaiac có thể được thực hiện tại phòng khám của bác sĩ. Máu trong phân được phát hiện thông qua phản ứng của pseudoperoxidase với heme hoặc hemoglobin. Nội soi đại tràng nên được thực hiện sau khi gFOBT dương tính. Xét nghiệm này nên được thực hiện trên ba mẫu phân liên tiếp ở bệnh nhân đang ăn theo chế độ được bác sĩ chỉ định.

Xét nghiệm hóa miễn dịch phân (FIT) hoặc xét nghiệm hóa miễn dịch máu ẩn trong phân (iFOBT)

Xét nghiệm hóa miễn dịch phân hoặc xét nghiệm hóa miễn dịch máu ẩn trong phân được thực hiện tại các phòng xét nghiệm. Nguyên lý của xét nghiệm này phụ thuộc vào phản ứng với globin của người. Xét nghiệm này dường như vượt trội hơn gFOBT về tỷ lệ phát hiện và giá trị dự đoán dương đối với bướu tuyến và ung thư. Ưu điểm của xét nghiệm này là không phát hiện hemoglobin từ các nguồn thực phẩm không phải của người. Xét nghiệm này ít phản ứng với máu từ đường tiêu hóa trên và giống như gFOBT, FIT có thể không phát hiện ra bướu không xuất huyết, do đó, có thể cần phải xét nghiệm phân nhiều lần.

DNA phân (sDNA)

DNA thải ra từ phân được xét nghiệm để tìm những thay đổi về mặt phân tử. Xét nghiệm này đã được chứng minh có thể phát hiện đáng kể ung thư đại trực tràng và bướu tuyến.

Nội soi đại tràng sigma ống mềm

Nội soi đại tràng sigma bằng ống mềm an toàn và thoải mái hơn so với nội soi trực tràng ống cứng. Phương pháp này chỉ có thể quan sát được phần xa của đại trực tràng nhưng gần 50% các trường hợp ung thư đại trực tràng nằm trong phạm vi 60 cm của ống soi sigma.

Nội soi đại tràng (Nội soi đại tràng quang học)

Nội soi đại tràng có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong việc phát hiện ung thư đại tràng, tổn thương tiền ung và các bệnh đại tràng có triệu chứng khác. Phương pháp này cho phép sinh thiết và xác nhận mô bệnh học bất kỳ tổn thương đại tràng nào nghi ngờ và cho phép cắt các polyp tuyến.

Không hoàn tất nội soi đại tràng có thể do các tổn thương gây tắc nghẽn, khả năng chịu đựng kém và quy trình chuẩn bị ruột không đủ. Những bệnh nhân không hoàn tất nội soi đại tràng nên được nội soi lại đại tràng hoặc thụt tháo bằng barium (BE) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) đại tràng (CTC).

Các biến chứng tiềm ẩn của nội soi đại tràng bao gồm thủng đại tràng và tác dụng của thuốc an thần có thể gây hạn chế việc sử dụng ở những bệnh nhân có rối loạn thần kinh hoặc bệnh tim phổi nặng. Những hạn chế của xét nghiệm bao gồm không thể phát hiện các tổn thương nhỏ do các góc khuất và các vị trí khó tiếp cận như manh tràng (có thể chụp cản quang kép với barium nếu nội soi đại tràng không đến được manh tràng).

Dấu ấn sinh học bướu

Ví dụ về các dấu ấn sinh học bướu bao gồm kháng nguyên carcinôm phôi (CEA), đột biến KRAS, đột biến exon 2, 3 và 4 NRAS, tổ hợp gen NTRK, đột biến BRAF và xét nghiệm sửa chữa bắt cặp sai (MMR)/MSI. Chúng có thể được sử dụng để dự đoán tiên lượng, tỷ lệ tái phát và kết quả.

Nồng độ CEA trước phẫu thuật có thể được lấy làm giá trị ban đầu để đánh giá đáp ứng của bệnh nhân với điều trị và dự đoán tiên lượng. Xét nghiệm kiểu gen để phát hiện đột biến gen RAS (KRAS và NRAS) và BRAF được khuyến cáo ở những bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn (mCRC), thực hiện riêng lẻ hoặc là một phần của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Xét nghiệm RAS nên được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân mCRC trước khi điều trị bằng cetuximab hoặc panitumumab.

Xét nghiệm MSI và BRAF nên được tiến hành cùng với xét nghiệm RAS để đánh giá tiên lượng cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn. Xét nghiệm MSI hoặc sửa chữa bắt cặp sai (MMR) được khuyến cáo ở tất cả những bệnh nhân ung thư đại tràng hoặc trực tràng mới chẩn đoán. Xét nghiệm gánh nặng đột biến bướu (TMB) có thể được thực hiện cho những bệnh nhân CRC mới chẩn đoán. Xét nghiệm này được sử dụng để xác định những bệnh nhân đủ điều kiện điều trị miễn dịch, những bệnh nhân này chưa từng điều trị miễn dịch nhưng đã tiến triển sau điều trị trước đó. Việc xác định đột biến DNA polymerase epsilon (POLE) và delta (POLD1) nên được cân nhắc ở những bệnh nhân CRC tiến xa, để xác định đủ điều kiện cho điều trị miễn dịch. Bướu có đột biến ở POLE hoặc POLD1 có liên quan đến TMB trên 10 đột biến trên một megabase (mut/Mb) và có liên quan đến đáp ứng tốt với liệu pháp ức chế điểm kiểm soát miễn dịch khi không có MSI. Xét nghiệm khuếch đại HER2 bằng phương pháp hóa mô miễn dịch (IHC) hoặc lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) được khuyến cáo ở những bệnh nhân có kiểu RAS hoang dã trước khi bắt đầu điều trị.

Các dấu ấn sinh học có thể được sử dụng để đánh giá độ nhạy và độc tính của hóa trị liệu bao gồm xét nghiệm dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) và phân tích kiểu hình uridine diphosphate glucuronosyltransferase I family polypeptide A1 (UGT1A1). Xét nghiệm biểu hiện protein bổ sung chéo sửa chữa cắt bỏ (ERCC1) là một lựa chọn cho những bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng.

Có thể thực hiện xét nghiệm tổ hợp gen NTRK bằng IHC, FISH hoặc NGS. Có thể thực hiện xét nghiệm thụ thể tyrosine kinase (RET) bằng IHC, FISH, phản ứng chuỗi polymerase (PCR) và NGS dựa trên DNA hoặc RNA.

Chụp cắt lớp vi tính đại tràng (CTC) hoặc nội soi đại tràng ảo

Chụp cắt lớp vi tính đại tràng là phương pháp thay thế cho nội soi đại tràng hoặc nội soi đại tràng sigma ống mềm. Đây có lẽ là phương pháp thay thế tốt nhất cho những bệnh nhân không hoàn tất nội soi đại tràng hoặc những bệnh nhân không thể nội soi đại tràng. Phương pháp này sử dụng hình ảnh CT được tái tạo để hình ảnh hóa khung đại tràng. Cần chuẩn bị ruột tốt và làm căng đại tràng để thực hiện thành công. Phương pháp này không chính xác đối với các tổn thương có kích thước <1 cm. Các nghiên cứu cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu trung bình cao đối với khối bướu ≥10 mm.

Nếu phát hiện tổn thương nghi ngờ trên chụp cắt lớp vi tính đại tràng, nên nội soi đại tràng kèm sinh thiết để xác định chẩn đoán, trừ khi có chống chỉ định.

Siêu âm qua ngả nội soi

Các nghiên cứu về siêu âm qua ngả nội soi đã cho thấy độ nhạy cao (94%) trong việc đánh giá độ sâu xâm lấn của bướu và độ đặc hiệu cao (86%) trong việc đánh giá xâm lấn tại chỗ của bướu. Đây là một công cụ thay thế nếu chụp cộng hưởng từ vùng chậu (MRI) bị chống chỉ định.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

MRI có độ nhạy cao trong việc đánh giá độ xâm lấn sâu của bướu và có khả năng cung cấp thông tin hữu ích trong việc dự đoán chu vi diện cắt trước phẫu thuật tận gốc ở những bệnh nhân ung thư trực tràng. Ưu điểm của phương pháp này là có thể cung cấp hình ảnh cấu trúc mô mềm trong mạc treo trực tràng.

Chụp đại tràng đối quang kép với barium

Chụp đại tràng đối quang kép với barium không còn được khuyến cáo là lựa chọn tầm soát. Độ nhạy của phương pháp này kém hơn so với nội soi đại tràng.

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)-fluorodeoxyglucose (FDG)

Fluorodeoxyglucose có thể được sử dụng ở những bệnh nhân có dấu ấn bướu tăng cao mà không có bằng chứng về bệnh di căn, hoặc để xác định mức độ di căn của bệnh trước phẫu thuật.