Xơ tủy Đánh giá ban đầu

Cập nhật: 22 January 2025

Nội dung của trang này:

Biểu hiện lâm sàng

Nội dung của trang này:

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng

Khoảng 30% bệnh nhân không có triệu chứng; tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể biểu hiện các triệu chứng toàn thân bao gồm mệt mỏi, sốt, sụt cân và đổ mồ hôi về đêm. Bệnh nhân cũng có thể biểu hiện ngứa, đau xương và bệnh nhân cũng nên được đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu nặng, nhồi máu lách, huyết khối, xuất huyết và suy mòn.

Tiền sử

Trong quá trình hỏi bệnh sử, quan trọng là đánh giá các yếu tố nguy cơ tim mạch, các biến cố huyết khối hoặc xuất huyết, hỏi về tiền sử dùng thuốc và truyền máu.

Khám thực thể

Trong quá trình khám thực thể, quan trọng là tìm các dấu hiệu lách to vì đây là dấu hiệu đặc trưng của bệnh xơ tủy nguyên phát. Một số bệnh nhân cũng có thể biểu hiện gan to.

Chẩn đoán hoặc Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán xơ tủy dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2022 và Phân loại đồng thuận quốc tế (ICC) và đòi hỏi phải kết hợp các đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, di truyền học và sinh học phân tử.

Tiêu chuẩn chẩn đoán xơ tủy nguyên phát (PMF) của ICC và WHO năm 2022

Tiền xơ tủy hoặc xơ tủy nguyên phát giai đoạn sớm

Chẩn đoán tiền xơ tủy cần thỏa cả 3 tiêu chuẩn chính và ≥1 tiêu chuẩn phụ sau:
  • Tiêu chuẩn chính:
    • Tăng sinh mẫu tiểu cầu và mẫu tiểu cầu không điển hình, phân độ xơ tủy xương <2 kèm theo tăng mật độ tế bào tủy xương điều chỉnh theo tuổi, tăng sinh bạch cầu hạt và thường giảm sinh hồng cầu
    • Không thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán cho bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) BCR::ABL1 dương tính, PV, ET, hội chứng loạn sản tủy (MDS) hoặc bệnh lý ác tính dòng tủy khác
    • Sự hiện diện của đột biến JAK2, CALR hoặc MPL hoặc dấu ấn dòng khác (sự hiện diện các đột biến ASXL1, EZH2, TET2, ISH1/IDH2, SRSF2, SF3B1) hoặc không có bằng chứng xơ hóa reticulin tủy xương phản ứng (xơ hóa reticulin mức độ 1 thứ phát do nhiễm trùng, rối loạn tự miễn hoặc các tình trạng viêm mạn tính khác, bệnh bạch cầu tế bào có lông hoặc các tân sinh dòng lympho khác, ung thư di căn hoặc bệnh tủy xương nhiễm độc)
  • Tiêu chuẩn phụ: Có ít nhất 1 trong các tiêu chuẩn sau được xác định trong 2 lần khám liên tiếp
    • Thiếu máu không do bệnh đồng mắc
    • Lactate dehydrogenase (LDH) trên giới hạn tham chiếu
    • Bạch cầu (WBC) ≥11 x 109/L
    • Lách to có thể sờ thấy được
Xơ tủy nguyên phát giai đoạn toàn phát

Chẩn đoán xơ tủy nguyên phát giai đoạn toàn phát cần thỏa cả 3 tiêu chuẩn chính và ≥1 tiêu chuẩn phụ sau: 
  • Tiêu chuẩn chính:
    • Tăng sinh mẫu tiểu cầu và mẫu tiểu cầu không điển hình, kèm theo xơ hóa reticulin và/hoặc collagen mức độ 2 hoặc 3
    • Không thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán cho ET, PV, CML BCR::ABL1 dương tính, MDS hoặc bệnh tân sinh ác tính dòng tủy kháco Sự hiện diện của đột biến JAK2, CALR hoặc MPL hoặc các dấu ấn dòng khác (sự hiện diện các đột biến ASXL1, EZH2, TET2, ISH1/IDH2, SRSF2, SF3B1) hoặc không có bằng chứng xơ hóa tủy phản ứng (xơ tủy xương thứ phát do nhiễm trùng, rối loạn tự miễn hoặc các tình trạng viêm mạn tính khác, bệnh bạch cầu tế bào có lông hoặc tân sinh dòng lympho khác, ung thư di căn hoặc bệnh tủy xương nhiễm độc)
  • Tiêu chuẩn phụ: Có ít nhất 1 trong các tiêu chuẩn sau được xác định trong 2 lần khám liên tiếp
    • Thiếu máu không do bệnh đồng mắc
    • LDH trên giới hạn tham chiếu
    • Bạch cầu ≥11 x 109/L
    • Lách to có thể sờ được
    • Tăng bạch cầu và/hoặc hồng cầu non
Phân độ xơ tủy

 Phân độ xơ tủy
Xơ tủy-0 Các sợi xơ (reticulin) phân bố rải rác, không giao nhau, tương tự như tủy xương bình thường.
Xơ tủy-1 Mạng lưới sợi reticulin lỏng lẻo, có nhiều điểm giao nhau, đặc biệt ở vùng quanh mạch máu.
Xơ tủy-2 Sợi reticulin tăng lên đáng kể, dày đặc, có nhiều điểm giao nhau. Thỉnh thoảng xuất hiện các bó sợi dày đặc, chủ yếu là collagen, và/hoặc xơ cứng xương cục bộ.
Xơ tủy-3 Sợi reticulin tăng lên rất nhiều, dày đặc, có nhiều điểm giao nhau và các bó sợi dày đặc, chủ yếu là collagen. Thường đi kèm với xơ cứng xương.

Tiêu chuẩn chẩn đoán của Nhóm Nghiên cứu và Điều trị chuyên về Xơ tủy Quốc tế (IWG-MRT) về xơ tủy hậu mắc đa hồng cầu nguyên phát (hậu PV)

Đối với tình trạng xơ tủy hậu PV, các tiêu chuẩn bắt buộc là xơ tủy độ 2-3 theo thang điểm 0-3 hoặc độ 3-4 theo thang điểm 0-4 và có bằng chứng chẩn đoán PV trước đó theo tiêu chuẩn định nghĩa của WHO.

Ngoài các tiêu chí bắt buộc, phải có ít nhất 2 tiêu chí bổ sung sau đây:
  • Thiếu máu hoặc thường xuyên mất máu do phải trích máu tĩnh mạch vì không có liệu pháp điều trị giảm khối u hoặc do điều trị giảm khối u cho bệnh đa hồng cầu nguyên phát
  • Thấy được hình ảnh hồng cầu non, bạch cầu non (nguyên hồng bạch cầu) trong máu ngoại vi
  • Lách to tăng lên được định nghĩa là kích thước lách tăng lên ≥5 cm có thể sờ được hoặc lách to mới xuất hiện có thể sờ được
  • Xuất hiện ≥1 trong 3 triệu chứng toàn thân: Giảm cân >10% trong 6 tháng, đổ mồ hôi về đêm, sốt không rõ nguyên nhân
Xơ tủy sau tăng tiểu cầu tiên phát (sau ET)

Đối với xơ tủy sau ET, các tiêu chí bắt buộc là xơ tủy xương độ 2-3 theo thang điểm 0-3 hoặc độ 3-4 theo thang điểm 0-4 và có bằng chứng về chẩn đoán ET trước đó theo định nghĩa của tiêu chuẩn WHO.

Ngoài các tiêu chí bắt buộc, có ít nhất 2 tiêu chí bổ sung sau đây:
  • Thiếu máu và giảm ≥2 g/dL so với mức hemoglobin ban đầu
  • Thấy được hình ảnh hồng cầu non, bạch cầu non trong máu ngoại vi
  • Lách to tăng lên được định nghĩa là kích thước lách tăng lên ≥5 cm có thể sờ được hoặc lách to mới xuất hiện có thể sờ được
  • LDH tăng
  • Xuất hiện ≥1 trong 3 triệu chứng toàn thân: Giảm cân >10% trong 6 tháng, đổ mồ hôi về đêm, sốt không rõ nguyên nhân (>37,5oC)