U mô đệm đường tiêu hóa Tổng quan về bệnh

U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) về mặt hình thái là khối u trung mô tế bào hình thoi, dạng biểu mô hoặc đôi khi đa hình của đường tiêu hóa.

U mô đệm đường tiêu hóa là khối u trung mô phổ biến nhất có nguồn gốc từ đường tiêu hóa. Những khối u này đặc biệt hiếm gặp với tỷ lệ mắc được báo cáo dao động lớn, từ 0,4-2 ca trên 100.000 dân mỗi năm. Tỷ lệ mắc u mô đệm đường tiêu hóa thay đổi rất nhiều tùy theo vị trí địa lý. Tỷ lệ mắc u mô đệm đường tiêu hóa cao nhất được ghi nhận ở Hồng Kông, Thượng Hải, Đài Loan, Hàn Quốc và Na Uy với khoảng 19-22 ca trên một triệu dân mỗi năm. Trong khi tỷ lệ thấp nhất được ghi nhận ở tỉnh Sơn Tây của Trung Quốc với khoảng 4,3 ca trên một triệu dân mỗi năm, cũng như ở Cộng hòa Séc và Slovakia với khoảng 5,2 ca trên một triệu dân mỗi năm. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc chính xác của u mô đệm đường tiêu hóa không được biết rõ vì nhiều trường hợp không biểu hiện triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ và có thể cao hơn so với hiện tại.

U mô đệm đường tiêu hóa xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết các trường hợp được phát hiện khi lớn tuổi, với độ tuổi trung bình được chẩn đoán là khoảng 60-69 tuổi. Bệnh ở trẻ em rất hiếm gặp và biểu hiện một phân nhóm riêng biệt. Về giới tính, u mô đệm đường tiêu hóa có tỷ lệ mắc cao hơn ở nam giới.

Hầu hết các khối u mô đệm đường tiêu hóa (70%) là lành tính, liên quan đến các đột biến hoạt hóa trong gen của thụ thể tyrosine kinase KIT và/hoặc thụ thể yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu-α (PDGFRA). Sự biểu hiện quá mức hoặc hoạt hóa của tyrosine kinase dẫn đến tăng sản liên quan đến các tế bào từ dòng tế bào kẽ Cajal (ICC), và sau đó, hình thành khối u mô đệm đường tiêu hóa. Khoảng 80% khối u mô đệm đường tiêu hóa có đột biến gen mã hóa thụ thể tyrosine kinase KIT, trong khi 5-10% có đột biến gen mã hóa thụ thể tyrosine kinase PDGFRA. Đột biến exon 18 PDGFRA thường gặp ở các khối u mô đệm đường tiêu hóa dạ dày. Đối với các khối u mô đệm đường tiêu hóa còn lại, chúng không có đột biến gen KIT hoặc PDGFRA có thể phát hiện được và tạo thành một phân nhóm riêng được gọi là mô đệm đường tiêu hóa thể hoang dại. U mô đệm đường tiêu hóa thể hoang dại, chiếm 90% u mô đệm đường tiêu hóa ở trẻ em, là một nhóm không đồng nhất mắc phải các đột biến BRAF, NRAS và SDH, v.v.

U mô đệm đường tiêu hóa thường xảy ra ở dạ dày (60%) hoặc ruột non (30%) với gan và/hoặc bề mặt phúc mạc là những vị trí di căn phổ biến nhất. Trong <5% trường hợp, u mô đệm đường tiêu hóa nằm ngoài đường tiêu hóa, phổ biến nhất là ở mạc treo hoặc mạc nối.