U mô đệm đường tiêu hóa Tóm tắt về bệnh

U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) về mặt hình thái là khối u trung mô tế bào hình thoi, dạng biểu mô hoặc đôi khi đa hình của đường tiêu hóa, được nêu trong phần Giới thiệu.

GIST là khối u trung mô phổ biến nhất có nguồn gốc từ đường tiêu hóa. Có sự khác biệt lớn trong tỷ lệ mắc GIST được báo cáo và thông tin này có trong phần Dịch tễ học.

GIST có liên quan đến đột biến hoạt hóa ở gen thụ thể tyrosine kinase KIT và/hoặc thụ thể yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu-α (PDGFRA). Các cơ chế liên quan đến đột biến này và sự phát triển của GIST có trong phần Sinh lý bệnh.

Phần Biểu hiện lâm sàng liệt kê các triệu chứng của GIST. Các triệu chứng này bao gồm đau bụng hoặc khó chịu vùng bụng, ăn mau no và xuất huyết tiêu hóa.

Các lựa chọn điều trị cho liệu pháp tiền phẫu hoặc tân bổ trợ, hóa trị và liệu pháp toàn thân cho bệnh không thể cắt bỏ u, bệnh tiến triển hoặc di căn đều được thảo luận trong phần Điều trị bằng thuốc. Một số tác nhân được khuyến cáo bao gồm imatinib, regorafenib, entrectinib và larotrectinib.

Một số bệnh nhân có thể được xem xét để theo dõi và các khuyến cáo này được liệt kê trong phần Điều trị không dùng thuốc.

Cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật là phương pháp điều trị tiêu chuẩn đối với GIST tại chỗ hoặc có khả năng cắt bỏ. Chỉ định và các lựa chọn phẫu thuật được thảo luận chi tiết trong phần Phẫu thuật.

Phần Xạ trị thảo luận về các lựa chọn can thiệp phóng xạ khác nhau cho bệnh nhân mắc GIST.

Phần Theo dõi nêu các chỉ số cần xem xét khi đánh giá bệnh nhân đang được điều trị GIST và xử trí bệnh tiến triển.