Bệnh nhược cơ Tổng quan về bệnh

Bệnh nhược cơ là một rối loạn thần kinh không phổ biến do các kháng thể tự miễn kháng lại thụ thể acetylcholine (AChR), kháng lại một protein liên kết với thụ thể, tyrosine kinase đặc hiệu cơ (MuSK-Ab) hoặc đôi khi là protein liên quan đến thụ thể lipoprotein mật độ thấp 4 (LRP4).

Dựa trên một số nghiên cứu, bệnh nhược cơ có tỷ lệ mắc mới là 1,7 đến 21,3 ca trên một triệu người và tỷ lệ lưu hành là 15 đến 179 ca trên một triệu người.

Bệnh nhược cơ ảnh hưởng đến mọi độ tuổi nhưng có hai phương thức phân bố dựa trên giới tính và tuổi tác. Ở những bệnh nhân trẻ, tức những người dưới 40 tuổi, phụ nữ chiếm ưu thế. Với những người từ 40 đến 50 tuổi, tỷ lệ giữa nam và nữ cân bằng. Sau 50 tuổi, nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn.

Bệnh nhược cơ là một ví dụ cổ điển của bệnh tự miễn qua trung gian kháng thể, là một ví dụ của phản ứng quá mẫn loại II trong đó kháng thể tự miễn dịch là globulin miễn dịch (Ig) phản ứng với kháng nguyên nội bào hoặc ngoại bào, dẫn đến tổn thương cơ quan đích. Ngoài ra, các phân nhóm khác nhau của tế bào T và cytokine của chúng cũng giữ vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh nhược cơ. Tất cả những điều này dẫn đến một đợt tấn công miễn dịch, phụ thuộc vào tế bào T, qua trung gian kháng thể vào màng sau synap của chỗ nối thần kinh cơ, từ đó dẫn đến dẫn truyền thần kinh cơ bất thường và suy yếu trên lâm sàng.

Trong phần lớn trường hợp, kháng thể gắn vào vùng miễn dịch chính của tiểu đơn vị α của AChR. Tuy nhiên, có trường hợp một vài bệnh nhân có thể có huyết thanh âm tính với kháng thể AChR; những bệnh nhân này có kháng thể hướng đến mục tiêu khác trên bề mặt màng cơ, là MuSK. Cuối cùng, kháng thể gắn với LRP4, là thụ thể gắn agrin của phức hợp MuSK, được tìm thấy ở đến 50% bệnh nhân nhược cơ có huyết thanh âm tính.

Giống như các rối loạn tự miễn khác, bệnh nhược cơ có liên quan đến sự mất dung nạp với các kháng nguyên tự thân. Sự dung nạp của tế bào lympho T với kháng nguyên tự thân được hình thành tại tuyến ức và những bất thường về tuyến ức như tăng sản tuyến ức, và thậm chí là u tuyến ức, đều hiện diện trong bệnh nhược cơ.

Nhược cơ tự miễn

Nhược cơ do kháng thụ thể acetylcholine (AChR-MG)

Achr-MG được ghi nhận là dạng nhược cơ phổ biến nhất. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ chủ yếu ở các chi và cơ duỗi cổ hơn là ở các cơ hành (bulbar) và cơ gấp cổ. Ngoài ra còn có tình trạng sụp mí mắt rõ rệt và yếu cơ vận nhãn ngoài. Khi bệnh kéo dài có thể xảy ra tình trạng teo cơ chi gần và cơ vận nhãn (bệnh cơ nhược cơ). Ở 65% bệnh nhân, có một số dạng bệnh lý tuyến ức, 10% có u tuyến ức. Nguy cơ tái phát AchR-MG là thấp.

Nhược cơ do kháng tyrosine kinase đặc hiệu cơ (MuSK-MG)

So với AChR-MG, MuSK-MG chủ yếu ảnh hưởng đến cơ hành và cơ gấp cổ hơn là cơ duỗi cổ và cơ chi. Bệnh nhân mắc MuSK-MG chỉ bị sụp mí mắt và yếu cơ ngoại nhãn ít rõ rệt hơn so với AChR-MG. Với loại nhược cơ này, có ghi nhận tình trạng teo cơ mặt và lưỡi từ sớm. Có 10% bệnh nhân ghi nhận tình trạng tăng sản tuyến ức và không giống như AChR-MG, bệnh nhân mắc MuSK-MG có nguy cơ tái phát cao.

Các dạng khác của bệnh nhược cơ

Nhược cơ vận nhãn

Đối với loại này, bệnh chỉ giới hạn ở tình trạng yếu cơ vận nhãn.

Nhược cơ toàn thân

Trong nhược cơ toàn thân, tình trạng yếu cơ ảnh hưởng đến các cơ khác ngoài cơ vận nhãn, nhưng vẫn có thể có một số dạng yếu cơ vận nhãn. Bệnh có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng, đặc trưng bởi việc liên quan đến hô hấp.

Nhược cơ do kháng protein liên quan đến thụ thể lipoprotein 4 (LRP4)

Bệnh nhân nhược cơ loại này có xu hướng trẻ hơn, thường là nữ và có bệnh nhẹ hơn. Với loại này, dường như không có mối liên hệ nào với bệnh lý tuyến ức, đặc biệt là u tuyến ức.

Cơn nhược cơ hoặc nhược cơ tái phát

Tình trạng tái phát xảy ra khi bệnh nhân đã được kiểm soát bệnh trước đó có bệnh trở nên xấu đi. Một cơn nhược cơ được coi là nghiêm trọng nếu cần hỗ trợ hô hấp. Điều này có thể do giảm liều hoặc ngừng liệu pháp điều trị trước đó. Cơn nhược cơ hoặc tình trạng tái phát có thể do căng thẳng (ví dụ nhiễm trùng, phẫu thuật, yếu tố nội tiết tố) hoặc do dùng thuốc mới (ví dụ thuốc chẹn beta).