Content:
Các xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm bổ trợ
Nội dung của trang này:
Các xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm bổ trợ
Hình ảnh học
Nội dung của trang này:
Các xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm bổ trợ
Hình ảnh học
Các xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm bổ trợ
Phân tích đột biến gen
Phân tích đột biến gen có thể được thực hiện khi chẩn đoán không chắc chắn đối với các đột biến liên quan đến gen KIT và PDGFRA, và việc xét nghiệm các gen này được khuyến cáo mạnh. Xét nghiệm này được khuyến cáo đối với khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể cắt bỏ được. Xét nghiệm đột biến được khuyến cáo trước khi bắt đầu điều trị tiền phẫu hoặc tân bổ trợ để đảm bảo khối u có kiểu gen đáp ứng với điều trị. Phân tích đột biến dự đoán đáp ứng với điều trị kháng tyrosine kinase (TKI). Sự hiện diện và loại đột biến KIT hoặc PDGFRA có thể dự đoán đáp ứng với điều trị TKI ở những bệnh nhân có khối u mô đệm đường tiêu hóa tiến xa hoặc di căn. Đột biến exon 11 của gen KIT có liên quan đến tỷ lệ đáp ứng, trung vị sống không bệnh tiến triển (PFS) và trung vị sống còn toàn bộ (OS) tốt hơn so với đột biến exon 9 của gen KIT, hoặc không có đột biến KIT hay PDGFRA.
Phân tích đột biến gen cũng được khuyến cáo đối với khối u nguyên phát không thể cắt bỏ. Phải tiến hành định kiểu gen khi lên kế hoạch điều trị vì giúp xác định kiểu gen sẽ được hưởng lợi từ điều trị imatinib và liều thuốc thích hợp để điều trị đột biến exon 9 của gen KIT. Nếu không có đột biến KIT hoặc PDGFRA, cân nhắc xét nghiệm đột biến dòng mầm trong gen succinate dehydrogenase (SDH) bằng cách sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hoặc hóa mô miễn dịch (IHC). Đột biến SDH thường phát sinh trong dạ dày của bệnh nhân trẻ tuổi, thường di căn, có thể xâm nhiễm hạch bạch huyết, thường phát triển chậm và thường kháng với imatinib.
Các đột biến khác (ví dụ: đồng đẳng gen ung thư virus sarcôm chuột v-Raf [BRAF], u xơ thần kinh loại I [NF1], kinase thụ thể tyrosine thần kinh [NTRK] và tổ hợp gen EGFR) có thể được phát hiện bằng cách sử dụng NGS để xác định các liệu pháp nhắm trúng đích tiềm năng. Khối u mô đệm đường tiêu hóa liên quan đến NF1 thường phát sinh ở ruột non, có thể đa ổ, và thường có diễn tiến chậm.
Tiếp cận chẩn đoán
Đối với một nốt ở thực quản dạ dày hoặc tá tràng có kích thước nhỏ hơn 2 cm, cắt bỏ qua phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật mở bụng được cân nhắc để chẩn đoán mô học vì sinh thiết qua nội soi có thể khó khăn. Các nốt ở trực tràng hoặc vách trực tràng-âm đạo được sinh thiết hoặc cắt bỏ bất kể kích thước khối u vì nguy cơ cao đối với khối u đường tiêu hóa ở vị trí này. Cắt bỏ qua phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật mở bụng có thể được thực hiện đối với các nốt ở bụng không thể đánh giá bằng nội soi. Có thể thực hiện sinh thiết kim lõi nhiều lần dưới hướng dẫn của siêu âm qua nội soi (EUS) hoặc thông qua phương pháp tiếp cận qua da dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) đối với khối u có khả năng phải cắt bỏ nhiều cơ quan. Đối với di căn rõ ràng, sinh thiết để chẩn đoán di căn là đủ và có thể không cần phẫu thuật mở bụng.
Sinh thiết
Sinh thiết là cần thiết để xác định chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa trước khi bắt đầu điều trị tiền phẫu. Nên cân nhắc chọc hút kim nhỏ với hướng dẫn của EUS (EUS-FNAB) hoặc sinh thiết lõi kim với hướng dẫn của EUS (EUS-CNB) đối với khối u mô đệm đường tiêu hóa dạ dày rất nhỏ có kích thước dưới 2 cm. Các đặc điểm giải phẫu bệnh có nguy cơ cao bao gồm sự hiện diện của phân bào và/hoặc hoại tử khối u.
Gastrointestinal Stromal Tumor_Diagnostics
Sinh thiết mô
Chẩn đoán hình thái từ xét nghiệm vi mô học là tiêu chuẩn để chẩn đoán. Chẩn đoán khối u mô đệm đường tiêu hóa được xác định bằng sinh thiết trước khi bắt đầu điều trị tiền phẫu. Khối u mô đệm đường tiêu hóa mềm và dễ vỡ, có thể gây xuất huyết và gieo rắc. Vỏ bao giả nên được bảo tồn và tránh để khối u lan tràn ra ngoài.
Sinh thiết chọc hút kim nhỏ (FNA) qua EUS được ưu tiên hơn sinh thiết qua da và có thể được thực hiện ở khối u mô đệm đường tiêu hóa có kích thước nhỏ hơn 2 cm. Sinh thiết xuyên thành nội soi được ưu tiên hơn sinh thiết xuyên phúc mạc qua da. Sinh thiết dưới hướng dẫn hình ảnh qua da có thể được thực hiện để xác định bệnh tiến triển tại chỗ hoặc di căn.
Tóm tắt kết quả mô bệnh học
Tóm tắt kết quả mô bệnh học phải có chẩn đoán bao gồm loại u (tức là hình thoi, dạng biểu mô hoặc hỗn hợp), tỷ lệ phân bào, có hoặc không có hoại tử, xuất huyết, xâm lấn mạch bạch huyết, các cấu trúc bị xâm lấn, vị trí giải phẫu, kích thước và tỉ lệ phân bào (được đo ở vùng tăng sinh nhất của khối u). Kết quả hóa mô miễn dịch, trạng thái biểu hiện KIT, đánh giá diện cắt và khuyến cáo về hội chẩn đa mô thức cũng nên được bao gồm. Phân nhóm tiên lượng cũng nên được đưa vào tóm tắt kết quả mô bệnh học; các yếu tố tiên lượng như sau:
Phân tích đột biến gen có thể được thực hiện khi chẩn đoán không chắc chắn đối với các đột biến liên quan đến gen KIT và PDGFRA, và việc xét nghiệm các gen này được khuyến cáo mạnh. Xét nghiệm này được khuyến cáo đối với khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể cắt bỏ được. Xét nghiệm đột biến được khuyến cáo trước khi bắt đầu điều trị tiền phẫu hoặc tân bổ trợ để đảm bảo khối u có kiểu gen đáp ứng với điều trị. Phân tích đột biến dự đoán đáp ứng với điều trị kháng tyrosine kinase (TKI). Sự hiện diện và loại đột biến KIT hoặc PDGFRA có thể dự đoán đáp ứng với điều trị TKI ở những bệnh nhân có khối u mô đệm đường tiêu hóa tiến xa hoặc di căn. Đột biến exon 11 của gen KIT có liên quan đến tỷ lệ đáp ứng, trung vị sống không bệnh tiến triển (PFS) và trung vị sống còn toàn bộ (OS) tốt hơn so với đột biến exon 9 của gen KIT, hoặc không có đột biến KIT hay PDGFRA.
Phân tích đột biến gen cũng được khuyến cáo đối với khối u nguyên phát không thể cắt bỏ. Phải tiến hành định kiểu gen khi lên kế hoạch điều trị vì giúp xác định kiểu gen sẽ được hưởng lợi từ điều trị imatinib và liều thuốc thích hợp để điều trị đột biến exon 9 của gen KIT. Nếu không có đột biến KIT hoặc PDGFRA, cân nhắc xét nghiệm đột biến dòng mầm trong gen succinate dehydrogenase (SDH) bằng cách sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hoặc hóa mô miễn dịch (IHC). Đột biến SDH thường phát sinh trong dạ dày của bệnh nhân trẻ tuổi, thường di căn, có thể xâm nhiễm hạch bạch huyết, thường phát triển chậm và thường kháng với imatinib.
Các đột biến khác (ví dụ: đồng đẳng gen ung thư virus sarcôm chuột v-Raf [BRAF], u xơ thần kinh loại I [NF1], kinase thụ thể tyrosine thần kinh [NTRK] và tổ hợp gen EGFR) có thể được phát hiện bằng cách sử dụng NGS để xác định các liệu pháp nhắm trúng đích tiềm năng. Khối u mô đệm đường tiêu hóa liên quan đến NF1 thường phát sinh ở ruột non, có thể đa ổ, và thường có diễn tiến chậm.
Tiếp cận chẩn đoán
Đối với một nốt ở thực quản dạ dày hoặc tá tràng có kích thước nhỏ hơn 2 cm, cắt bỏ qua phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật mở bụng được cân nhắc để chẩn đoán mô học vì sinh thiết qua nội soi có thể khó khăn. Các nốt ở trực tràng hoặc vách trực tràng-âm đạo được sinh thiết hoặc cắt bỏ bất kể kích thước khối u vì nguy cơ cao đối với khối u đường tiêu hóa ở vị trí này. Cắt bỏ qua phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật mở bụng có thể được thực hiện đối với các nốt ở bụng không thể đánh giá bằng nội soi. Có thể thực hiện sinh thiết kim lõi nhiều lần dưới hướng dẫn của siêu âm qua nội soi (EUS) hoặc thông qua phương pháp tiếp cận qua da dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) đối với khối u có khả năng phải cắt bỏ nhiều cơ quan. Đối với di căn rõ ràng, sinh thiết để chẩn đoán di căn là đủ và có thể không cần phẫu thuật mở bụng.
Sinh thiết
Sinh thiết là cần thiết để xác định chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa trước khi bắt đầu điều trị tiền phẫu. Nên cân nhắc chọc hút kim nhỏ với hướng dẫn của EUS (EUS-FNAB) hoặc sinh thiết lõi kim với hướng dẫn của EUS (EUS-CNB) đối với khối u mô đệm đường tiêu hóa dạ dày rất nhỏ có kích thước dưới 2 cm. Các đặc điểm giải phẫu bệnh có nguy cơ cao bao gồm sự hiện diện của phân bào và/hoặc hoại tử khối u.
Gastrointestinal Stromal Tumor_DiagnosticsSinh thiết mô
Chẩn đoán hình thái từ xét nghiệm vi mô học là tiêu chuẩn để chẩn đoán. Chẩn đoán khối u mô đệm đường tiêu hóa được xác định bằng sinh thiết trước khi bắt đầu điều trị tiền phẫu. Khối u mô đệm đường tiêu hóa mềm và dễ vỡ, có thể gây xuất huyết và gieo rắc. Vỏ bao giả nên được bảo tồn và tránh để khối u lan tràn ra ngoài.
Sinh thiết chọc hút kim nhỏ (FNA) qua EUS được ưu tiên hơn sinh thiết qua da và có thể được thực hiện ở khối u mô đệm đường tiêu hóa có kích thước nhỏ hơn 2 cm. Sinh thiết xuyên thành nội soi được ưu tiên hơn sinh thiết xuyên phúc mạc qua da. Sinh thiết dưới hướng dẫn hình ảnh qua da có thể được thực hiện để xác định bệnh tiến triển tại chỗ hoặc di căn.
Tóm tắt kết quả mô bệnh học
Tóm tắt kết quả mô bệnh học phải có chẩn đoán bao gồm loại u (tức là hình thoi, dạng biểu mô hoặc hỗn hợp), tỷ lệ phân bào, có hoặc không có hoại tử, xuất huyết, xâm lấn mạch bạch huyết, các cấu trúc bị xâm lấn, vị trí giải phẫu, kích thước và tỉ lệ phân bào (được đo ở vùng tăng sinh nhất của khối u). Kết quả hóa mô miễn dịch, trạng thái biểu hiện KIT, đánh giá diện cắt và khuyến cáo về hội chẩn đa mô thức cũng nên được bao gồm. Phân nhóm tiên lượng cũng nên được đưa vào tóm tắt kết quả mô bệnh học; các yếu tố tiên lượng như sau:
- Tỉ lệ phân bào
- Kích thước và vị trí khối u
- U mô đệm đường tiêu hóa dạ dày có kích thước nhỏ hơn 2 cm thường lành tính nhưng u mô đệm đường tiêu hóa đại tràng có kích thước nhỏ hơn 2 cm với hoạt động phân bào có thể tái phát và di căn
- U mô đệm đường tiêu hóa ruột non hoặc đại tràng có diễn tiến nhanh hơn so với u mô đệm đường tiêu hóa dạ dày
- Bờ diện cắt phẫu thuật
- Vỡ khối u (có tiên lượng rất bất lợi)
- Có thể dựa trên các chỉ số lâm sàng như kích thước và vị trí giải phẫu khi không có tỉ lệ phân bào
- Các yếu tố liên quan đến sống còn không bệnh (DES) kém hơn bao gồm:
- Lặp đoạn exon 9 của gen KIT
- Xóa đoạn exon 11 của gen KIT
- Vị trí không phải dạ dày
- Kích thước khối u lớn
- Chỉ số phân bào cao
- Sự hiện diện của đột biến exon 18 của gen PDGFRA có liên quan đến tiên lượng tốt hơn
Hình ảnh học
Chụp cắt lớp vi tính (CT) bụng hoặc chậu có cản quang
Chụp cắt lớp vi tính (CT) bụng hoặc chậu có cản quang cho phép đánh giá khối u nguyên phát và mức độ di căn. Đây là xét nghiệm được lựa chọn để đánh giá giai đoạn và theo dõi. Đây là hình ảnh được lựa chọn để đánh giá mức độ và có hoặc không có di căn trong quá trình xếp giai đoạn ban đầu đối với khối u mô đệm đường tiêu hóa đã được chẩn đoán bằng sinh thiết. Đối với khối u tình cờ phát hiện trên nội soi, CT có thể được thực hiện nếu không có EUS. Đây cũng là hình ảnh ban đầu được thực hiện đối với khối u lớn có thể sờ thấy, hoặc đối với những bệnh nhân có biểu hiện xuất huyết, đau bụng hoặc tắc ruột. Khối u mô đệm đường tiêu hóa thường cho hình ảnh một khối ngoài lòng ống tiêu hóa, phát sinh từ thành ống tiêu hóa. Cuối cùng, đây là lựa chọn hình ảnh được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị TKI tiền phẫu sau mỗi 8-12 tuần.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
MRI cung cấp dữ liệu để xếp giai đoạn trước phẫu thuật tốt hơn đối với u mô đệm đường tiêu hóa trực tràng. Nó có thể cung cấp vị trí u và cho thấy tương quan của u với các cơ quan lân cận. MRI cũng có thể được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị TKI tiền phẫu thuật sau mỗi 8-12 tuần.
Chụp cắt lớp phát xạ positron fluoro-deoxyglucose (FDG-PET)
FDG-PET cung cấp thông tin về khối u và phát hiện những thay đổi về chuyển hóa trong khối u sớm hơn những thay đổi có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Nó có lợi trong việc phân biệt khối u hoạt động với mô sẹo hoại tử hoặc không hoạt động, mô ác tính với mô lành tính, và khối u tái phát với những thay đổi không rõ ràng. Cần lưu ý rằng phải thực hiện PET ban đầu làm cơ sở nếu dự định sẽ sử dụng PET để theo dõi. PET có thể được sử dụng như một phần của đánh giá trước phẫu thuật và để đánh giá khả năng đáp ứng của khối u sau 2-4 tuần điều trị TKI tiền phẫu.
Siêu âm qua nội soi (EUS)
EUS là một công cụ chẩn đoán tiêu chuẩn cho những bệnh nhân có nốt dưới niêm mạc thực quản dạ dày hoặc tá tràng có kích thước nhỏ hơn 2 cm. Đây là phương pháp đánh giá hữu ích nhất đối với các khối u nằm ở thực quản, dạ dày, tá tràng và trực tràng hậu môn. Các đặc điểm nguy cơ cao tiềm ẩn có thể thấy khi chụp EUS bao gồm các khoảng nang, ổ tăng âm, tính không đồng nhất, bờ không đều và loét.
Hình ảnh khác
Các phương thức hình ảnh khác có thể được chỉ định là nội soi (nếu chưa thực hiện) và X-quang ngực.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) bụng hoặc chậu có cản quang cho phép đánh giá khối u nguyên phát và mức độ di căn. Đây là xét nghiệm được lựa chọn để đánh giá giai đoạn và theo dõi. Đây là hình ảnh được lựa chọn để đánh giá mức độ và có hoặc không có di căn trong quá trình xếp giai đoạn ban đầu đối với khối u mô đệm đường tiêu hóa đã được chẩn đoán bằng sinh thiết. Đối với khối u tình cờ phát hiện trên nội soi, CT có thể được thực hiện nếu không có EUS. Đây cũng là hình ảnh ban đầu được thực hiện đối với khối u lớn có thể sờ thấy, hoặc đối với những bệnh nhân có biểu hiện xuất huyết, đau bụng hoặc tắc ruột. Khối u mô đệm đường tiêu hóa thường cho hình ảnh một khối ngoài lòng ống tiêu hóa, phát sinh từ thành ống tiêu hóa. Cuối cùng, đây là lựa chọn hình ảnh được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị TKI tiền phẫu sau mỗi 8-12 tuần.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
MRI cung cấp dữ liệu để xếp giai đoạn trước phẫu thuật tốt hơn đối với u mô đệm đường tiêu hóa trực tràng. Nó có thể cung cấp vị trí u và cho thấy tương quan của u với các cơ quan lân cận. MRI cũng có thể được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị TKI tiền phẫu thuật sau mỗi 8-12 tuần.
Chụp cắt lớp phát xạ positron fluoro-deoxyglucose (FDG-PET)
FDG-PET cung cấp thông tin về khối u và phát hiện những thay đổi về chuyển hóa trong khối u sớm hơn những thay đổi có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Nó có lợi trong việc phân biệt khối u hoạt động với mô sẹo hoại tử hoặc không hoạt động, mô ác tính với mô lành tính, và khối u tái phát với những thay đổi không rõ ràng. Cần lưu ý rằng phải thực hiện PET ban đầu làm cơ sở nếu dự định sẽ sử dụng PET để theo dõi. PET có thể được sử dụng như một phần của đánh giá trước phẫu thuật và để đánh giá khả năng đáp ứng của khối u sau 2-4 tuần điều trị TKI tiền phẫu.
Siêu âm qua nội soi (EUS)
EUS là một công cụ chẩn đoán tiêu chuẩn cho những bệnh nhân có nốt dưới niêm mạc thực quản dạ dày hoặc tá tràng có kích thước nhỏ hơn 2 cm. Đây là phương pháp đánh giá hữu ích nhất đối với các khối u nằm ở thực quản, dạ dày, tá tràng và trực tràng hậu môn. Các đặc điểm nguy cơ cao tiềm ẩn có thể thấy khi chụp EUS bao gồm các khoảng nang, ổ tăng âm, tính không đồng nhất, bờ không đều và loét.
Hình ảnh khác
Các phương thức hình ảnh khác có thể được chỉ định là nội soi (nếu chưa thực hiện) và X-quang ngực.